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dc.creatorSantos, Yasmim Queiroz-
dc.creator.Latteshttp://lattes.cnpq.br/3001063588898230por
dc.contributor.advisor1Ayres, Flávio Monteiro-
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/1264753154131795por
dc.contributor.advisor-co1Santana, Eliete Souza-
dc.contributor.referee1Ayres, Flávio Monteiro-
dc.contributor.referee2Formiga, Cibelle Kayenne Martins Roberto-
dc.contributor.referee3Gigonzac, Marc Alexandre Duarte-
dc.date.accessioned2024-03-19T16:51:04Z-
dc.date.issued2019-02-28-
dc.identifier.citationSANTOS, Y. Q. Complexidades clínico-laboratoriais e a perspectiva da medicina de precisão como inovação terapêutica na fibrose cística. 2019. 221 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Aplicadas a Produtos para Saúde) - Câmpus Central - Sede: Anápolis - CET - Ciências Exatas e Tecnológicas Henrique Santillo, Universidade Estadual de Goiás, Anápolis, GO.por
dc.identifier.urihttp://www.bdtd.ueg.br/handle/tede/1455-
dc.description.resumoA Fibrose Cística (FC) é uma doença genética resultante da inativação completa ou parcial da proteína CFTR, geralmente, em decorrência de mutações no gene cftr. As mutações do gene cftr possuem incidência variável de acordo com grupos étnicos e localização geográfica. O fenótipo da FC é parcialmente definido pelo genótipo do paciente. O diagnóstico precoce e o estudo genético estão associados com inúmeros benefícios no quadro clínico e prognóstico do paciente. O objetivo inicial desse estudo foi analisar as complexidades clínico-laboratoriais de pacientes com FC, atendidos em Goiânia. Para tal objetivo, inicialmente, 66 pacientes com fibrose cística foram analisados com base na mutação mais freqüente F508del. Em seguida, 51 pacientes foram analisados conforme a classe mutacional e ausência de mutação cftr. A qualidade de vida foi analisada em 24 pacientes com FC e 12 pais e/ou cuidadores com a aplicação do Cystic Fibrosis Questionnaire-Revised (CFQ-R). Outro objetivo foi identificar, com base na literatura, as inovações nas estratégias de tratamento direcionadas aos nossos pacientes com FC. Assim, as mutações encontradas em pacientes tratados em Goiânia foram analisadas sob a perspectiva da medicina de precisão. Os exercícios físico aeróbico e de força foram abordados como forma de tratamento para pacientes com FC por uma revisão sistemática de literatura. Nossos resultados demonstram que pacientes com FC homozigotos e hetorizogotos F508del tiveram diferença nos valores de cloro no teste do suor e o diagnóstico precoce esteve associado ao melhor quadro clínico. Os pacientes analisados com mutações classes IV/V tiveram diagnóstico mais tardio comparado aos pacientes com mutações classes I/II. Os pacientes sem mutação no gene cftr apresentaram menor valor de cloro no teste do suor, quando comparado a pacientes com mutações classe I/II, e melhor quadro clínico comparado a pacientes com mutações no gene cftr. Aproximadamente 22,2% dos pacientes com FC atendidos em Goiânia são elegíveis para tratamentos da medicina de precisão. De acordo com a literatura, os exercícios aeróbicos e de força demonstraram ser benéficos para pacientes com FC, desde que o tipo de exercício seja prescrito de forma personalizada, quanto à modalidade e as necessidades do paciente.por
dc.description.abstractCystic fibrosis is a genetic disease resulted by the CFTR complete or partially inactivation, usually due to mutations in the cftr gene. The incidence of the cftr gene mutations ranges according to ethnic groups and geographic location. The CF phenotype is partially defined by patient's genotype. Early diagnosis and genetic study are associated with many benefits in the patient’s clinical and prognostic aspects. The initial aim of this study was to analyze the clinical-laboratory complexities of CF patients attended in Goiânia. For this purpose, initially, 66 CF patients were analyzed based on the most frequent mutation F508del. After that, 51 patients were re-analyzed according to their respective mutation classes and absence of cftr mutation. We also analyzed quality of life in 24 CF patients and 12 parents and / or caregivers with the application of Cystic Fibrosis Questionnaire-Revised (CFQ-R). Another aim was to identify, based on the literature, innovations in treatment strategies targeted to our CF patients. Thus, the mutations found in patients treated in Goiânia were analyzed from the perspective of precision medicine. Our data show a review of literature with potential mutation specific drugs which target our patient’s genotype. We also investigated aerobic physical exercise and strength as a form of treatment for CF patients by a systematic literature review. Our results demonstrated that CF patients homozygous and heterozygotes F508del had a difference in the chloride values in the sweat test, and early diagnosis was associated with better clinical status. The CF patients analyzed with class IV / V mutations had a later diagnosis compared to patients with class I / II mutations. While wild type cftr patients had a lower chloride value in the sweat test compared to patients with class I / II mutations, and a better clinical picture compared to patients with mutations in the cftr gene. Approximately 22.2% of the CF patients attended in Goiânia that we analyzed are eligible for precision medicine treatments. According to the literature, aerobic and strength exercises have been shown to be beneficial for CF patients, provided that the type of exercise is prescribed in a personalized manner, regarding the modality and needs of the patient.eng
dc.description.provenanceSubmitted by Sandra Barbosa (sandra.barbosa@ueg.br) on 2024-03-08T13:34:37Z No. of bitstreams: 2 YASMIM QUEIROZ SANTOS_DISSERTAÇÃO_CAPS.pdf: 10423614 bytes, checksum: b5613d7386af64b1997f13fbce1a35f0 (MD5) license.txt: 2109 bytes, checksum: b76a28645f58b21aeda00ac459312a65 (MD5)eng
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dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2024-03-19T16:51:04Z (GMT). No. of bitstreams: 2 YASMIM QUEIROZ SANTOS_DISSERTAÇÃO_CAPS.pdf: 10423614 bytes, checksum: b5613d7386af64b1997f13fbce1a35f0 (MD5) license.txt: 2109 bytes, checksum: b76a28645f58b21aeda00ac459312a65 (MD5) Previous issue date: 2019-02-28eng
dc.formatapplication/pdf*
dc.languageporpor
dc.publisherUniversidade Estadual de Goiáspor
dc.publisher.departmentUEG ::Coordenação de Mestrado em Ciências Aplicadas a Produtos para Saúdepor
dc.publisher.countryBrasilpor
dc.publisher.initialsUEGpor
dc.publisher.programPrograma de Pós-Graduação Stricto sensu em Ciências Aplicadas a Produtos para Saúde (PPG-CAPS)por
dc.rightsAcesso Abertopor
dc.subjectMucoviscidosepor
dc.subjectCFTRpor
dc.subjectGenótipopor
dc.subjectFenótipopor
dc.subjectProteína CFTRpor
dc.subjectMucoviscidosiseng
dc.subjectCFTReng
dc.subjectGenotypeeng
dc.subjectPhenotypeeng
dc.subjectCFTR proteineng
dc.subjectFibrose Cística (FC)por
dc.subjectCystic fibrosiseng
dc.subject.cnpqCIENCIAS DA SAUDEpor
dc.titleComplexidades clínico-laboratoriais e a perspectiva da medicina de precisão como inovação terapêutica na fibrose císticapor
dc.typeDissertaçãopor
Aparece nas coleções:Mestrado Ciências Aplicadas a Produtos para Saúde

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